THALASSEMIA, mungkin masih sedikit terdengar asing di kuping. Sebenarnya apa sih Thalassemia? Nama kota kah, nama negara, atau nama daerah di benua antah berantah? Yang pasti, Thalassemia itu ada di dekat kita.
Dr Pustika Amalia Wahidiyat, SpA(K) dari Divisi Hematologi–Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran UI-RSCM menjelaskan seperti apa sepak terjang penyakit bernama unik ini.
Faktor Genetik
Thalassemia berasal dari bahasa Yunani, thalassa (laut) dan emia (darah). Penyakit ini pertama kali ditemukan di daerah Laut Tengah, Mediterania, oleh dokter Cooley, sehingga disebut juga sebagai Mediterannean Anemia atau Cooley's Anemia.
Apa sebenarnya Thalassemia? Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orangtua. Kelainan ini berupa berkurangnya atau tidak terbentuknya protein yang dibutuhkan untuk membentuk butir-butir sel darah merah (eritrosit), sehingga umur eritrosit menjadi lebih pendek dan mudah pecah.
Normalnya eritrosit berusia 120 hari atau sekira empat bulan, setelah itu eritrosit akan pecah dan berganti baru. Pada anak, thalassemia akibat eritrosit yang mudah pecah menyebabkan anak terlihat pucat, mengalami kurang darah (anemia) sehingga memerlukan transfusi darah merah.
Anemia, pada pemeriksaan laboratorium tercermin dari kadar hemoglobin (Hb). Hemoglobin terdiri atas heme (besi) dan globin. Globin ini terdiri dari dua pasang rantai protein yaitu rantai alpha dan beta.
Hemoglobin manusia normal sebenarnya terdiri atas tiga jenis Hb yaitu: HbF, HbA dan HbA2, sehingga jika ditemukan jenis Hb selain ketiga Hb tersebut, maka Hb itu merupakan Hb abnormal.
Jenis Thalassemia
Secara klinis, thalassemia dibedakan menjadi empat, yaitu:
1. Thalassemia mayor. Penderita yang memerlukan transfusi darah rutin setiap bulan. Penderita thalassemia mayor mendapat gen thalassemia dari kedua orangtuanya.
2. Thalassemia intermedia. Penderita membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin, setiap 3-4 bulan sekali.
3. Thalassemia minor/pembawa sifat. Penderita tidak memerlukan transfusi dan hidup normal, tetapi pada pemeriksaan darah tampak ukuran sel darah merahnya lebih kecil dari normal.
4. Selain itu, thalassemia dapat dibagi berdasarkan genetik, yaitu bergantung dari jenis rantai protein yang hilang. Jika yang hilang rantai alpha disebut lah thalassemia alpha, dan jika yang hilang adalah beta, disebutlah sebagai thalassemia beta.
Indonesia Berisiko Tinggi
Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia, termasuk Indonesia. Bahkan Indonesia termasuk ke dalam negara yang berisiko tinggi untuk terjadinya thalassemia ini.
Angka pembawa sifat thalassemia beta di Indonesia berkisar antara 3-5 persen, bahkan di Palembang mencapai 10 persen, artinya 10 dari 100 orang Palembang merupakan pembawa sifat thalassemia beta. Angka pembawa sifat thalassemia alpha antara 2–11 persen, sedangkan HbE (Hb abnormal) berkisar antara 1,5–36 persen, terbanyak ditemukan di pulau Sumba, NTT.
Sebagai gambaran, diambil sampel jumlah pembawa sifat di Indonesia 5 persen, dengan angka kelahiran 20 persen, dan jumlah penduduk sekira 200 juta, maka akan lahir 2.500 anak dengan thalassemia mayor setiap tahunnya.
Bagaimana Gejalanya?
Gejala yang muncul bergantung dari berat ringannya kelainan protein pembentuk Hb, terbanyak muncul mulai usia dua bulan sampai usia kanak-kanak, jarang yang datang pada usia remaja. Umumnya anak tampak pucat, perutnya membesar akibat pembesaran limpa yang bekerja aktif membantu sumsum tulang untuk memenuhi kebutuhan darah bagi seluruh tubuh. Mata tampak kuning, tampak lebih pendek dari teman sebayanya, dan kulitnya tampak kehitaman.
Pengobatan
Sampai saat ini Thalassemia belum dapat disembuhkan. Pengobatan yang sekarang dilakukan hanya dapat memperpanjang usia dan memperbaiki kualitas hidup penderita.
Pengobatan Utama
Transfusi darah merah rata-rata 1 kali/bulan secara teratur untuk seumur hidup. Tetapi tindakan ini berisiko tertularnya penyakit infeksi akibat transfusi, seperti hepatitis B, C, bahkan HIV.
Selain itu dapat terjadi penumpukan zat besi pada seluruh organ tubuh, terutama otot jantung, hati, kelenjar pembentuk hormon. Besi yang berlebihan itu akan membuat gangguan fungsi organ tubuh, sehingga harus dikeluarkan dengan obat-obatan kelasi besi. Ada yang disuntik di bawah kulit perut selama 8-12 jam/hari, selama 5-7 kali/minggu, seumur hidupnya.
Ada juga obat dalam bentuk tablet yang juga harus diminum setiap hari. Dapat kita bayangkan betapa sakit dan membosankannya. Tetapi jika tidak, besi yang berlebih itu akan mengganggu fungsi organ, dan dapat menyebabkan gangguan jantung, tidak terdapatnya tanda-tanda pubertas, sehingga munculah masalah infertilitas. Selain itu terjadi perubahan tulang muka, gigi tonggos, osteoporosis yang mengakibatkan tulang dapat patah spontan.
Pengobatan Pendukung
1. Harus menghindari makanan kaya zat besi terutama daging merah dan hati. Perbanyak makan kaya kalsium seperti susu, keju, makanan dari jenis gandum, dan minum teh yang berfungsi untuk menghambat penyerapan zat besi.
2. Melengkapi imunisasi seperti Hepatitis B, dan sebagainya.
3. Terapi psikososial. Hal ini sangat diperlukan karena perubahan fisiknya mereka merasa malu, inferior, sehingga berhenti sekolah.
Biaya
Seorang anak thalassemia mayor dalam 1 tahunnya membutuhkan biaya yang sangat besar, berkisar antara Rp200-300 juta/tahun. Karena penyakit ini penyakit keturunan bukan mustahil dalam satu keluarga mempunyai lebih dari satu anak thalassemia mayor. Dapat dibayangkan berapa besar beban yang dipikul keluarga, selain beban emosi yang sangat besar.
Cegah dengan Skrining Thalassemia
Walau belum dapat disembuhkan, penyakit ini dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan darah untuk skrining thalassemia. Bagi pasangan yang akan menikah sangat dianjurkan untuk melakukan skrining thalassemia.
Pasangan yang berisiko tinggi, yakni istri atau suami pembawa sifat sekitar 25 persen, maka kemungkinan janin mengidap thalassemia mayor. Sebaliknya, jika istri maupun suami tidak mempunyai sifat thalassemia, maka semua anak kandungnya akan mempunyai darah normal.
Apabila pasangan berisiko tinggi menikah dan terjadi kehamilan, sebaiknya melakukan tes cairan ketuban pada usia kehamilan 10-12 pekan. Jika janin dinyatakan positif thalassemia mayor maka bergantung pasangan apakah kehamilan akan diteruskan atau digugurkan.
Galakkan Program Pencegahan Thalassemia
Sangatlah diharapkan keterlibatan pemerintah untuk ikut serta dalam program pencegahan thalassemia ini, karena amatlah sulit meminta seseorang yang "merasa sehat" melakukan skrining thalassemia.
Sejak tahun 1972, negara Italia, Yunani dan Cyprus, mewajibkan setiap pasangan yang akan menikah melakukan skrining thalassemia, sehingga pada tahun 1992 hampir tidak didapatkan lagi anak lahir dengan thalassemia mayor. Skrining ini juga sudah dilakukan di negara tetangga kita seperti Malaysia dan Thailand
Jadi, alangkah baiknya jika pemerintah turut serta, sehingga untuk jangka panjang dana yang sekarang dipakai untuk mengobati penyakit ini dapat dialihkan untuk program lainnya, seperti pendidikan.
Tulisan ini didedikasikan untuk pacar gw yang telah meninggal :(
0 Comments